自贡肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在自贡手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
- 在自贡经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
- 在自贡的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在自贡希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在自贡多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么?
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及评估同源重组修复功能的状态,这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在自贡的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由自贡的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在自贡的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业的实验环境下进行,质量控制严格,技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型,具有很高的识别准确性。然而,基因检测是复杂的技术过程,结果的解读需要结合全面的信息,并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本,样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异,不代表绝对不存在,可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索,最终的治疗决策必须由您和您在自贡的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考,不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后,建议与您在自贡的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知,随着医学发展,其解读可能会有更新。
用户评价 (12条,均分4.8)
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
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谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
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感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
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谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。
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感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
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谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
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